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O gene transportador do filamento de ligação ao ATP (ABC), ABCA4 (ABCR), foi caracterizado em 1997 como o gene causador da doença de Stargardt autossômica recessiva (STGD1). Logo em seguida, vários outros fenótipos foram associados a mutações no ABCA4, que agora emergiram coletivamente como a causa mais frequente de fenótipos de degeneração da retina da herança mendeliana. O ABCA4 funciona como um importante transportador (ou “flipase”) de derivados da vitamina A no ciclo visual. Diversas maneiras de aliviar os efeitos da proteína ABCA4 defeituosa, que causam acúmulo de 11-cis e all-trans-retinal em fotorreceptores e lipofuscina no epitélio pigmentar da retina, têm sido propostas. Embora o ABCA4 tenha provado ser um alvo de pesquisa difícil, avanços substanciais por meio de estudos genéticos, funcionais e translacionais têm permitido grande evolução em aplicações terapêuticas para patologia associada ao ABCA4, que deve estar disponível para pacientes no futuro próximo. Aqui, resumimos o status das opções de tratamento baseadas em terapia gênica das doenças associadas ao ABCA4. Continue reading “Terapia Gênica de Doenças Associadas ao ABCA4” →