Doença Degenerativa da Retina
A Applied Genetic Technologies Corporation (Nasdaq: AGTC), uma empresa de biotecnologia que realiza ensaios clínicos humanos de genes baseados em terapias com vírus adeno-associados (AAV) para o tratamento de \mais
Continue reading “AGTC anuncia a doença de Stargardt como seu segundo programa de oftalmologia pré-clínica e relata dados pré-clínicos convincentes que apóiam o potencial de sua tecnologia de vetor duplo”
O gene transportador do filamento de ligação ao ATP (ABC), ABCA4 (ABCR), foi caracterizado em 1997 como o gene causador da doença de Stargardt autossômica recessiva (STGD1). Logo em seguida, vários outros fenótipos foram associados a mutações no ABCA4, que agora emergiram coletivamente como a causa mais frequente de fenótipos de degeneração da retina da herança mendeliana. O ABCA4 funciona como um importante transportador (ou “flipase”) de derivados da vitamina A no ciclo visual. Diversas maneiras de aliviar os efeitos da proteína ABCA4 defeituosa, que causam acúmulo de 11-cis e all-trans-retinal em fotorreceptores e lipofuscina no epitélio pigmentar da retina, têm sido propostas. Embora o ABCA4 tenha provado ser um alvo de pesquisa difícil, avanços substanciais por meio de estudos genéticos, funcionais e translacionais têm permitido grande evolução em aplicações terapêuticas para patologia associada ao ABCA4, que deve estar disponível para pacientes no futuro próximo. Aqui, resumimos o status das opções de tratamento baseadas em terapia gênica das doenças associadas ao ABCA4. Continue reading “Terapia Gênica de Doenças Associadas ao ABCA4”